Pesquisa | BVS IEC

[A neonate with soft tissue protruding through the umbilicus]. / Een neonaat met weefsel uit de navel.

van der Sluijs, P J; Sleeboom, Christien; Peetsold, Marieke G.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 1642020 07 16.

Artigo em Holandês | MEDLINE | ID: mdl-32779920

RESUMO

A 6-week-old neonate presented with soft tissue protruding through the umbilicus due to a persisting ductus omphalo-entericus. This remnant was surgically removed the next day.

Assuntos

Umbigo/anormalidades , Ducto Vitelino/anormalidades , Humanos , Recém-Nascido , Umbigo/cirurgia , Ducto Vitelino/cirurgia

Recommending revised hepatoblastoma surveillance in children with a pathogenic ARID1A variant. Reply to "Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma" by Cárcamo et al. 2022.

van der Sluijs, P J; Vergano, S A; Roeder, E R; Jongmans, M C J; Santen, G W E.

Eur J Med Genet ; 66(2): 104694, 2023 02.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36592690

Assuntos

Anormalidades Múltiplas , Deformidades Congênitas da Mão , Hepatoblastoma , Deficiência Intelectual , Neoplasias Hepáticas , Micrognatismo , Criança , Humanos , Hepatoblastoma/genética , Neoplasias Hepáticas/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Fatores de Transcrição/genética

Letter regarding the article: "Striking phenotypic overlap between Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes in monozygotic twins with ARID1B intragenic deletion".

van der Sluijs, P J Eline; Santen, Gijs W E.

Eur J Med Genet ; 63(4): 103813, 2020 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31733398

Assuntos

Deformidades Congênitas da Mão , Deficiência Intelectual , Micrognatismo , Proteínas de Ligação a DNA , Fácies , Humanos , Pescoço , Síndrome , Fatores de Transcrição , Gêmeos Monozigóticos

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