Apert syndrome: neurosurgical outcomes and complications following posterior vault distraction osteogenesis.

PURPOSE: Posterior vault distraction osteogenesis (PVDO) has been utilized during the past 15 years to treat a variety of clinical features commonly presented by patients with Apert syndrome. The objective of this study is to determine the efficacy of PVDO in addressing both elevated intracranial pressure (ICP) and ectopia of the cerebellar tonsils (ECT) in young Apert patients. In addition, we aimed to determine the prevalence of hydrocephalus in Apert syndrome patients who underwent PVDO. METHODS: A retrospective study was made with a cohort of 40 consecutive patients with syndromic craniosynostosis (SC), previously diagnosed with Apert syndrome, who underwent PVDO between 2012 and 2022, and thereafter received at least 1 year of follow-up care. Demographic data and diagnosis, along with surgical and outcome data, were verified using medical records, clinical photographs, radiologic examination, and interviews with the parents of all cohort patients. RESULTS: The average patient age when PVDO was performed was 12.91 ± 10 months. The average posterior advancement distance achieved per patient was 22.68 ± 5.26 mm. The average hospital stay per patient was 3.56 ± 2.44 days. The average absolute and relative blood transfusion volumes were 98.47 ml and 17.63 ml/kg, respectively. Although five patients (14%) presented ECT preoperatively, this condition was completely resolved by PVDO in three of these five patients. One of the three patients whose ECT had completely resolved presented syringomyelia postoperatively, requiring subsequent extra dural foramen magnum decompression. All of the remaining four patients were asymptomatic for ECT for at least 1 year of follow-up, and none of these four patients required any additional treatments to address ECT. Two patients presented hydrocephalus requiring ventriculoperitoneal shunt placement. CONCLUSIONS: This study demonstrates that PVDO both reduces diagnosed elevated ICP symptoms and is partially effective in treating ECT in Apert syndrome patients. Hydrocephalus in Apert syndrome is an uncommon feature. The effectiveness of PVDO in addressing hydrocephalus is uncertain.

Apert syndrome: factors involved in the cognitive development

A síndrome de Apert é caracterizada por cranioestenose, sindactilia simétrica e outras malformações sistêmicas. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é freqüentemente observado. Este trabalho tem como objetivo analisar as malformações do sistema nervoso central, o momento da cirurgia e a classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais como variáveis que possam influenciar no desenvolvimento cognitivo. Foram estudados 18 pacientes com diagnóstico de síndrome de Apert com idade entre 14 e 322 meses e as alterações encefálicas foram observadas em 55,6%. O quociente de inteligência variou de 45 a 108 e estava correlacionado com a classe sócio-econômica e com o nível de instrução dos pais; não se correlacionou com as alterações encefálicas nem com o momento do tratamento neurocirúrgico. Em conclusão, a condição sócio-econômica e o nível de instrução dos pais foram relevantes na determinação do desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

Síndrome de Apert ou acrocefalosindactilia tipo I / Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type I

Apresenta-se o caso de uma paciente afetada pela Síndrome de Apert ou Acrocefalosindactilia tipo I, patologia genética de herança autossômica dominante. Säo apresentados os achados clínicos e a evoluçäo do caso, assim como os dados relevantes da síndrome

Correcao precoce das deformidades das maos na sindrome de Apert: comunicacao preliminar / Early correction of hand deformities in Apert's syndrome: preliminary communication

A correcao das deformidades cranianas e dos membros na sindrome de Apert exige a atuacao de equipe multidisciplinar. Preocupados com as recuperacoes esteticas e funcionais que essas anomalias impoe aos seus portadores, esforcos devem ser concentrados objetivando a reintegracao desses pacientes a sociedade. Recentemente especialistas em cirurgia da mao tem advogado intervencao cirurgica mais precoce, para obterem melhores resultados. No periodo de 1989 a 1992, cinco pacientes portadores de sindrome de Apert foram por nos operados e tiveram a correcao das deformidades em suas maos completada ate os tres anos de idade. A manipulacao cirurgica dessas maos em idade precoce foi perfeitamente factivel. A tecnica de retalhos retangulares tanto para a neocomissura como para revestir a borda dos dedos liberados pode ser aplicada, apesar de haver desvios esqueleticos.

Síndrome de carpenter: reporte de un caso / Carpenter syndrome: report of an case

Con fines docentes debemos aprovechar todo caso clínico, más aún tratándose de síndromes genéticos poco frecuentes. En esto se basa la publicación, de este caso, cuyo diagnóstico es una Acrocéfalo Sindactilia tipo II