RESUMO
Glutaric acidemia type I (GA-I) is a rare, autosomal recessive metabolic disorder that leads to severe dystonia, basal ganglia degeneration, and bilaterally enlarged anterior middle cranial fossae. The current management of this disease includes early diagnosis with newborn screening, prevention of catabolism, carnitine supplementation, and a strict dietary protein restriction. Neurosurgical evaluation and intervention may be necessary in patients with structural lesions associated with this disease. In this report, the authors present two pediatric patients with GA-I and discuss the neurosurgical aspects of this rare medical disorder.
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/cirurgia , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/cirurgia , Glutaril-CoA Desidrogenase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/prevenção & controle , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/prevenção & controle , Pré-Escolar , Humanos , MasculinoAssuntos
Análise Química do Sangue/métodos , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/prevenção & controle , Programas de Rastreamento/métodos , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/sangue , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/epidemiologia , Pré-Escolar , Países em Desenvolvimento , Feminino , Humanos , Índia/epidemiologia , Lactente , Masculino , Projetos Piloto , Fatores de RiscoAssuntos
Encefalopatias Metabólicas Congênitas , Glutaril-CoA Desidrogenase/deficiência , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/epidemiologia , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/prevenção & controle , Carnitina/uso terapêutico , Pré-Escolar , Tosse/etiologia , Dieta com Restrição de Proteínas , Carboidratos da Dieta/administração & dosagem , Febre/etiologia , Genes Recessivos/genética , Glutaratos/urina , Homozigoto , Humanos , Incidência , Kuweit/epidemiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Mutação/genética , Convulsões/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Vômito/etiologiaRESUMO
Prospective observation in a neonate with guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT-D), a severe neurometabolic disorder, revealed increased guanidinoacetate levels at birth. After 14-month treatment with creatine, high-dose ornithine, benzoate, and an arginine-restricted diet, the patient's development is normal and she does not present any symptoms of GAMT-D. The authors' observation indicates that early detection of GAMT-D is possible in the neonatal period, and presymptomatic treatment may prevent its manifestation.