RESUMO
A síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides (SEAM) resulta de defeito na 11b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 2 (11b-HSD2). Esta enzima é co-expressa com o receptor mineralocorticóide (RM) nos rins e converte cortisol (F) em cortisona (E), seu metabólito inativo. Deficiência desta enzima permite que o cortisol não metabolizado se ligue ao RM, induzindo retenção de sódio, hipocalemia, supressão da APR e hipertensão. Mutações no gene que codifica a 11b-HSD2 são responsáveis pela forma herdada, mas um quadro clínico semelhante de SEAM ocorre durante ingestão dos bioflavonóides, alcaçuz e carbenoxolona, que são inibidores competitivos da 11b-HSD2. Redução na atividade da 11b-HSD2 pode explicar o aumento da retenção de sódio na pré-eclâmpsia, na doença renal e na cirrose hepática. Deficiência relativa de atividade da 11b-HSD2 pode ocorrer na síndrome de Cushing devido à saturação da enzima e explicar o estado de excesso mineralocorticóide que caracteriza a síndrome do ACTH ectópico. Redução da expressão placentária da 11b-HSD2 poderia justificar a ligação entre baixo peso ao nascer e hipertensão no adulto. Variabilidade polimórfica no gene HSD11B2 determina, em parte, a sensibilidade ao sódio, um preditor do surgimento da hipertensão no adulto. A SEAM representa um espectro de hipertensão mineralocorticóide cuja severidade reflete o defeito genético de base na 11b-HSD2; embora a SEAM seja uma doença genética, vários compostos exógenos podem provocar os sintomas pela inibição da 11b-HSD2. O excesso de substrato, visto na síndrome de Cushing e na produção ectópica de ACTH, pode sobrepujar a capacidade da 11b-HSD2 de converter F em E, levando a uma forma adquirida de SEAM.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides , Alcalose/genética , Alcalose/fisiopatologia , Árvores de Decisões , Hipertensão/diagnóstico , Hipertensão/genética , Hipertensão/fisiopatologia , Hipopotassemia/genética , Hipopotassemia/fisiopatologia , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/diagnóstico , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/genética , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/fisiopatologia , Volume Plasmático , Sistema Renina-Angiotensina , SíndromeRESUMO
Comunicamos cuatro casos de Parálisis Periódica Hipokalémica asociada a Hipertiroidismo (Enfermedad de Graves*Basedow). Los paroxismos de tetraplejía flácida sin compromiso sensitivo, respiratorio, ni de la conciencia, revirtieron espontáneamente y no se repitieron después de lograr el estado eutiroideo. El potasio sérico se encontró disminuido durante la crisis. La Parálisis Periódica Hipokalémica Tirotóxica tiene peculariedades epidemiológicas, clínicas y metabólicas, que la distinguen de la forma familiar
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Hipertireoidismo/fisiopatologia , Hipopotassemia/fisiopatologia , Paralisia/fisiopatologia , Doença de Graves/complicações , PeruRESUMO
Se presenta uno de 3 casos de parálisis hipocalémica tirotóxica reunidos en poco más de un año en el Hospital de Iquique. El paciente recibió cloruro de potasio al 10 porciento como tratamiento de su cuadro neurológico y I131 para su hipertiroidismo de base. Desde hace 6 meses se encuentra eutiroídeo y libre de crisis. Los otros dos casos corresponden a hobres jóvenes en tratamiento con propiltiouracilo en espera de recibir I131
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Hipopotassemia/fisiopatologia , Paralisias Periódicas Familiares/fisiopatologia , Crise Tireóidea/fisiopatologia , Hemodinâmica , Cloreto de Potássio/administração & dosagem , Crise Tireóidea/tratamento farmacológicoRESUMO
We report a 42 years old male and a 66 years old female with a Cushing syndrome caused by ectopic ACTH secretion secondary to a carcinoid tumor. These patients had both severe hypokalemia, resistant to medical treatment and that subsided with bilateral adrenalectomy and supplementation with dexametasone. Cushing syndrome caused by ectopic ACTH secretion is characterized by a severe and rapidly evolving hypercortisolism. Hypokalemia is present in 90 percent of cases and is probably caused by a defect in 11 ß hydroxysteroid dehydrogenase, that limits the binding of cortisol to aldosterone receptor, metabolizing it to cortisone. Therefore, this alteration will increase the mineralocorticoid action of cortisol
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Idoso , Hormônio Adrenocorticotrópico , Hipopotassemia/fisiopatologia , Síndrome de Cushing/diagnóstico , Espironolactona/uso terapêutico , Dexametasona/uso terapêutico , Enalapril/uso terapêutico , Neoplasias do Córtex Suprarrenal/cirurgia , Neoplasias do Córtex Suprarrenal/complicações , Síndrome de Cushing/cirurgia , Síndrome de Cushing/etiologia , Síndrome de Cushing/tratamento farmacológicoRESUMO
Se describe el cuadro clínico de un hombre de 35 años, sin antecedentes personales o familiares de importancia, que ingresa con un día de evolución de debilidad muscular ascendente en miembros inferiores, malestar general, vómito y palpitaciones. Al exámen físico se encuentra taquicárdico, con exoftalmos bilateral, se palpa un nódulo tiroideo derecho; se evidencia disminución de la fuerza muscular en extremidades y arreflexia. El laboratorio reporta hipokalemia (potasio 1.7 mEq/L) e hipertiroidismo (T4 libre 4.05 mg/dl y TSH 0.0 mU/L). Se realiza manejo con clururo de potasio, propanolol y metimazol con rápida resolución de su parálisis flácida. La parálisis hipokalémica es una rara complicación del hipertiroidismo. la mayoria de casos reportados en la litertura mundial provienen de paises asiáticos. la corección de la función tiroidea es esencial para el tratamiento de la hipokalemia
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Hipertireoidismo/complicações , Hipertireoidismo/fisiopatologia , Hipopotassemia/complicações , Hipopotassemia/fisiopatologia , Paralisia/etiologia , Paralisia/fisiopatologia , Paralisia/reabilitaçãoRESUMO
Mujer de 25 años de edad con el diagnóstico de acidosis tubular renal distal o tipo 1 con acidosis metabólica hiperclorémica o de brecha aniónica normal persistente, pH urinario mayor de 6.5, excreción urinaria de calcio elevada a hipopotasemia. La frecuencia de la acidosis tubular renal distal tipo 1 asociada a parálisis periódica hipopotasémica es rara. En la literatura los reportes con escasos
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Adulto , Humanos , Feminino , Acidose Tubular Renal/diagnóstico , Acidose Tubular Renal/fisiopatologia , Hipopotassemia/diagnóstico , Hipopotassemia/fisiopatologia , Paralisia/diagnósticoRESUMO
me informan las características de 18 pacientes, 16 varones con parálisis periódica hipokalémica primaria (PPH), que se catalogaron como variedad familiar, tirotóxica y esporádica. La edad de inicio varió de 6 a 42 años, y las manifestaciones clínicas fueron episodios de paraparesia, paraplejía y cuadriplejía; los pacientes con la variedad familiar iniciaron su sintomatología a una edad más temprana (p < 0.05). Los cuadros más graves fueron de la variedad esporádica, si bien la duración de la parálisis fue menor (p < 0.05). La concentración de potasio del suero a su ingreso fue de 1.5 a 3.3 mEq/L; no se encontró correlación entre los niveles de potasio y la gravedad de la parálisis. En cinco de los pacientes se provocó parálisis hipokalémica con la infusión de glucosa e insulina. Se manejaron con suplementos de potasio y amiloride, con lo que se evitaron recaídas. La PPH no es excepcional en nuestro medio y debe tenerse presente en el diagnóstico diferencial de paraparesias o cuadriperesias agudas
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Acetazolamida , Amilorida/administração & dosagem , Eletromiografia/métodos , Hiperpotassemia/diagnóstico , Hipopotassemia/fisiopatologia , Paralisias Periódicas Familiares/diagnóstico , Polirradiculoneuropatia/diagnóstico , Cloreto de Potássio/administração & dosagemRESUMO
Describimos tres casos de acidosis tubular renal del adulto (ATR), asociada a hipocalemia e insuficiencia respiratoria. Este es el primer informe de esta asociación reportado en la literatura colombiana. Recomendamos en cualquier paciente que se presente con parálisis e insuficiencia respiratoria aguda una evaluación del potasio sérico