Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis
Acta ortop. mex
; 32(2): 108-111, mar.-abr. 2018. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1019340
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Resumen Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.
ABSTRACT
Abstract We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias Ósseas
/
Exostose Múltipla Hereditária
/
Condrossarcoma
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Acta ortop. mex
Assunto da revista:
Ferimentos e Lesäes
/
ORTOPEDIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
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/
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