Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar / Niemann-Pick Disease in a scholar girl
Vargas Díaz, José; Garófalo Gómez, Nicolás; Novoa López, Lucía Margarita; Bello Carbonell, Sonia María; de Greta Bermúdez Linarez, Vivian.
Rev. cuba. pediatr
; 91(3): e894, jul.-set. 2019. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS, CUMED | ID: biblio-1093724
Introducción:
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias.Objetivo:
Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal. Presentación del caso Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día.Conclusiones:
El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad(AU)
Biblioteca responsável:
CU1.1
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