Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú / Ataxia telangiectasia: A review from etiopathogenesis to current management with a description of reported cases in Peru
Araujo-Aliaga, Ismael; Velásquez-Cruz, Franciz; Aguirre-Quispe, Wilfor; López-Saavedra, Angélica; Sarapura-Castro, Elison; Cornejo-Olivas, Mario.
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 86(1): 18-29, ene. 2023. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: biblio-1442081
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.
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PE1.1
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