Análises cromossômicas no aconselhamento genético de pacientes com alterações no desenvolvimento e congênitas em Belém, estado do Pará, Brasil: um estudo retrospectivo de 17 anos/Chromosomal analyses in genetic counseling of patients with developmental and congenital abnormalities from Belém, Pará State, Brazil: a retrospective study of 17 years
Souza, Michel Platini Caldas de; Santos, Savio Monteiro dos; Lima, Margarida Maria Celeira de; Machado, Jacileia Maria Pereira; Melo, Marta Maria Maia; Oliveira, Edivaldo Herculano Correa de.
Rev Pan-Amaz Saude
; 10(e201901597)2019. graf., tab.
Artigo
em Inglês
| Instituto Evandro Chagas (SOPHIA) | ID: iec-19694
OBJETIVO:
Apresentar um estudo retrospectivo, abrangendo 17 anos de encaminhamento de pacientes a um serviço público de citogenética clínica em Belém, estado do Pará, localizado na Amazônia brasileira.MATERIAIS E MÉTODOS:
Este estudo foi baseado em uma pesquisa retrospectiva realizada de 1997 a 2014, considerando os resultados registrados de bandas G do cromossomo e relacionando-os às informações coletadas durante a avaliação do paciente.RESULTADOS:
Do total de 1.580 pacientes, 730 (46,2%) apresentaram alterações cromossômicas, dos quais 637 (87,3%) eram alterações numéricas. Anormalidades envolvendo cromossomos autossômicos foram mais frequentes, 524/730 (71,8%), enquanto alterações nos cromossomos sexuais corresponderam a 28,2% (206). A síndrome de Down foi a mais frequente, 424 (58,1%) dos casos, seguida por 175 (24,0%) casos de síndrome de Turner e 25 (3,4%) de síndrome de Klinefelter. Pacientes com anomalias cromossômicas sexuais foram encaminhados com idade mais avançada quando comparados àqueles com anomalias cromossômicas autossômicas, com picos entre 11 e 15 anos (30,1% dos casos) e 0 a 6 meses de idade (40,5%), respectivamente.CONCLUSÃO:
Esses achados são semelhantes a outros estudos e chamam a atenção para a necessidade de políticas públicas que visem a melhorar tanto a qualidade quanto o diagnóstico e os cuidados subsequentes ao paciente.
Biblioteca responsável:
BR275.1
Localização: PCIEC2019 / BR275.1
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