Revisión del llamado síndrome del ojo del gato / Review of cateye syndrome
Rev. Soc. Méd.-Quir. Hosp. Emerg. Pérez de León
; 20(3): 99-106, oct. 1985. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-1851
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Se revisa el llamado "Síndrome del Ojo del Gato" sus características fenotípicas y citogénicas y las hipóteses que han tratado de explicarlo. Se presentan 2 casos clínicos un niño con malformaciones congénitas y retardo mental, con cariotipo 47, XY, 22q-y una niña con malformaciones y retardo con una mixoploidia mosaico 46XX/47 XX, 22q-. Se propone una revisión del nombre del síndrome y sustitución por trisomía 22 parcial
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Anormalidades Múltiplas
/
Coloboma
/
Iris
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Soc. Méd.-Quir. Hosp. Emerg. Pérez de León
Assunto da revista:
CIRURGIA GERAL
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Article