Genetica molecular de la hemofilia A / Molecular genetics of hemophilia A

RESUMEN

Desde el aislamiento del gen del factor VIII (FVIII) de coagulación, se ha elucidado una gran variedad de mutaciones causales de la hemofilia A (HemA). La imposibilidad de monitorear todas estas mutaciones, hace que en el laboratorio sólo debamos abocarnos a aquellas más prevalentes. Este es el caso de la inversión del intrón 22 sólo detectada por tecnicas de biología molecular, que constituye la causa del 50 por ciento de las HemA severas. En este artículo, se discuten las ventajas e inconvenientes del uso diagnostico de polimorfismos genéticos ligados y se refieren los aspectos moleculares de la enfermedad, tanto de la proteína como del gen del FVIII. Finalmente, se analizan las prospectivas futuras que están ofreciendo las nuevas tecnologías. La ingeniería genética aporta actualmente, dos tipos de estrategias terapéuticas en hemofilia el uso de factores de coagulación de origen recombinante, que evita los riesgos de infección grave que introducen los concentrados plasmáticos y la terapia génica, que aunque muy promisoria, aún se encuentra en etapa pre-clínica de experimentación.