Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria / Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics

RESUMO

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clinica pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que metem essa faixa etária pediátrica.Descrição descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal,agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas