Displasia tanatofórica / Thanatophoric dysplasia

RESUMEN

Se describe un recién nacido del sexo femenino que presentó las características clínicas, radiológicas e histológicas de la displasia tanatofórica. Para fines de diagnóstico diferencial se revisan la acondroplasia, las acondrogénesis IA y IB y la osteogénesis imperfecta perinatal letal. Así mismo, se presentan las evidencias que indican una mutación autosómica dominante como la causa más probable de esta entidad