Síndrome de Adams-Oliver: presentación de un caso de expresión incompleta / Adams-Oliver syndrome: presentation of an Incompletely expressed case
González Burgos, Lourdes; Di Martino Ortiz, Beatriz; Lacarrubba, Luz.
Pediatr. (Asunción)
; 38(3): 221-224, dic. 2011. ilus, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: lil-619692
El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario.
Biblioteca responsável:
PY30.1
Texto completo
Documentos relacionados