The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease.

Bodzioch, M; Orsó, E; Klucken, J; Langmann, T; Böttcher, A; Diederich, W; Drobnik, W; Barlage, S; Büchler, C; Porsch-Ozcürümez, M; Kaminski, W E; Hahmann, H W; Oette, K; Rothe, G; Aslanidis, C; Lackner, K J; Schmitz, G

Bodzioch, M; Orsó, E; Klucken, J; Langmann, T; Böttcher, A; Diederich, W; Drobnik, W; Barlage, S; Büchler, C; Porsch-Ozcürümez, M; Kaminski, W E; Hahmann, H W; Oette, K; Rothe, G; Aslanidis, C; Lackner, K J; Schmitz, G.

Afiliação

Bodzioch M; Institute for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, University of Regensburg, Germany.

Nat Genet ; 22(4): 347-51, 1999 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10431237

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Glicoproteínas/genética; Mutação; Doença de Tangier/genética; Transportador 1 de Cassete de Ligação de ATP; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Bases; Pré-Escolar; HDL-Colesterol/deficiência; HDL-Colesterol/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 9; Feminino; Glicoproteínas/metabolismo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tangier / Glicoproteínas / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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