Novel point mutation in the extracellular domain of the granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) receptor in a case of severe congenital neutropenia hyporesponsive to G-CSF treatment.

Ward, A C; van Aesch, Y M; Gits, J; Schelen, A M; de Koning, J P; van Leeuwen, D; Freedman, M H; Touw, I P

Ward, A C; van Aesch, Y M; Gits, J; Schelen, A M; de Koning, J P; van Leeuwen, D; Freedman, M H; Touw, I P.

Afiliação

Ward AC; Institute of Hematology, Erasmus University Rotterdam, 3000 DR Rotterdam, The Netherlands. ward@hema.fgg.eur.nl

J Exp Med ; 190(4): 497-507, 1999 Aug 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10449521

Assuntos

Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/uso terapêutico; Neutropenia/congênito; Neutropenia/tratamento farmacológico; Mutação Puntual; Receptores de Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/genética; Células da Medula Óssea/metabolismo; Divisão Celular; Relação Dose-Resposta a Droga; Feminino; Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/metabolismo; Humanos; Lactente; Ligantes; Modelos Moleculares; Ligação Proteica; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos / Mutação Puntual / Receptores de Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos / Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Exp Med Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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