A novel compound heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia.

Katsumata, N; Kawada, Y; Yamamoto, Y; Noda, M; Nimura, A; Horikawa, R; Tanaka, T

Katsumata, N; Kawada, Y; Yamamoto, Y; Noda, M; Nimura, A; Horikawa, R; Tanaka, T.

Afiliação

Katsumata N; Department of Endocrinology and Metabolism, National Children's Medical Research Center, Tokyo, Japan.

J Clin Endocrinol Metab ; 84(11): 3983-7, 1999 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10566637

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Fosfoproteínas/genética; Alelos; Sequência de Bases; Códon; Éxons; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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