Anemia Diseritropoética Congênita/genética; Criptorquidismo/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação Puntual; Trombocitopenia/genética; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Criança; Sequência Consenso; Proteínas de Ligação a DNA/química; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia; Fatores de Ligação de DNA Eritroide Específicos; Feminino; Fator de Transcrição GATA1; Hematopoese/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Trombocitopenia/congênito; Fatores de Transcrição/química; Fatores de Transcrição/deficiência; Fatores de Transcrição/fisiologia; Dedos de Zinco/genética