An R223P mutation in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses.

Shi, Y R; Wu, J Y; Tsai, F J; Lee, C C; Tsai, C H

Shi, Y R; Wu, J Y; Tsai, F J; Lee, C C; Tsai, C H.

Afiliação

Shi YR; Department of Medical Research, China Medical College Hospital, Taichung, Taiwan.

Hum Mutat ; 15(4): 390-1, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10738008

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases; Proteínas/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Arginina; Povo Asiático; China; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Análise Mutacional de DNA; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico; Feminino; Genes Dominantes/genética; Humanos; Prolina; Taiwan

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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