Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana.

Pellegata, N S; Dieguez-Lucena, J L; Joensuu, T; Lau, S; Montgomery, K T; Krahe, R; Kivelä, T; Kucherlapati, R; Forsius, H; de la Chapelle, A

Pellegata, N S; Dieguez-Lucena, J L; Joensuu, T; Lau, S; Montgomery, K T; Krahe, R; Kivelä, T; Kucherlapati, R; Forsius, H; de la Chapelle, A.

Afiliação

Pellegata NS; Division of Human Cancer Genetics, Comprehensive Cancer Center, Ohio State University, Columbus, Ohio, USA.

Nat Genet ; 25(1): 91-5, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10802664

Assuntos

Córnea/anormalidades; Doenças da Córnea/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas do Olho/metabolismo; Mutação/genética; Proteoglicanas/genética; Proteoglicanas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Colágeno/metabolismo; Córnea/metabolismo; Efeito Fundador; Humanos; Leucina/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mapeamento Físico do Cromossomo; Alinhamento de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas / Córnea / Doenças da Córnea / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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