Major structural defects in the antithrombin gene in four families with type I antithrombin deficiency--partial/complete deletions and rearrangement of the antithrombin gene.

Beauchamp, N J; Makris, M; Preston, F E; Peake, I R; Daly, M E

Beauchamp, N J; Makris, M; Preston, F E; Peake, I R; Daly, M E.

Afiliação

Beauchamp NJ; Division of Molecular and Genetic Medicine, University of Sheffield Faculty of Medicine, Royal Hallamshire Hospital, United Kingdom.

Thromb Haemost ; 83(5): 715-21, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10823268

Assuntos

Deficiência de Antitrombina III/genética; Antitrombina III/genética; Deleção de Genes; Adolescente; Adulto; Deficiência de Antitrombina III/classificação; Deficiência de Antitrombina III/complicações; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Conformação de Ácido Nucleico; Reação em Cadeia da Polimerase; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Deleção de Sequência; Trombofilia/complicações; Trombofilia/genética; Trombose Venosa/etiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antitrombina III / Deleção de Genes / Deficiência de Antitrombina III Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Thromb Haemost Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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