Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex.

Kirschner, L S; Carney, J A; Pack, S D; Taymans, S E; Giatzakis, C; Cho, Y S; Cho-Chung, Y S; Stratakis, C A

Kirschner, L S; Carney, J A; Pack, S D; Taymans, S E; Giatzakis, C; Cho, Y S; Cho-Chung, Y S; Stratakis, C A.

Afiliação

Kirschner LS; Unit on Genetics & Endocrinology, Developmental Endocrinology Branch, National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, Maryland, USA.

Nat Genet ; 26(1): 89-92, 2000 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10973256

Assuntos

Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico/genética; Neoplasias das Glândulas Endócrinas/genética; Mutação; Mixoma/genética; Neoplasias/genética; Neurilemoma/genética; Pigmentação da Pele/genética; Acromegalia/genética; Alelos; Western Blotting; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Cromossomos Humanos Par 17; Cromossomos Humanos Par 2; AMP Cíclico/metabolismo; Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/metabolismo; Éxons; Etiquetas de Sequências Expressas; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Mutação em Linhagem Germinativa; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Genético

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pigmentação da Pele / Neoplasias das Glândulas Endócrinas / Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico / Mutação / Mixoma / Neoplasias / Neurilemoma Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links