PAX2 mutations in renal-coloboma syndrome: mutational hotspot and germline mosaicism.

Amiel, J; Audollent, S; Joly, D; Dureau, P; Salomon, R; Tellier, A L; Augé, J; Bouissou, F; Antignac, C; Gubler, M C; Eccles, M R; Munnich, A; Vekemans, M; Lyonnet, S; Attié-Bitach, T

Amiel, J; Audollent, S; Joly, D; Dureau, P; Salomon, R; Tellier, A L; Augé, J; Bouissou, F; Antignac, C; Gubler, M C; Eccles, M R; Munnich, A; Vekemans, M; Lyonnet, S; Attié-Bitach, T.

Afiliação

Amiel J; Département de Génétique et Unité INSERM U-393, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 8(11): 820-6, 2000 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11093271

Assuntos

Coloboma/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Nefropatias/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Bases; Coloboma/patologia; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Nefropatias/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mosaicismo; Mutagênese Insercional; Mutação; Fator de Transcrição PAX2; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Coloboma / Proteínas de Ligação a DNA / Nefropatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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