Heterozygous HESX1 mutations associated with isolated congenital pituitary hypoplasia and septo-optic dysplasia.

Thomas, P Q; Dattani, M T; Brickman, J M; McNay, D; Warne, G; Zacharin, M; Cameron, F; Hurst, J; Woods, K; Dunger, D; Stanhope, R; Forrest, S; Robinson, I C; Beddington, R S

Thomas, P Q; Dattani, M T; Brickman, J M; McNay, D; Warne, G; Zacharin, M; Cameron, F; Hurst, J; Woods, K; Dunger, D; Stanhope, R; Forrest, S; Robinson, I C; Beddington, R S.

Afiliação

Thomas PQ; Gene Discovery Unit, The Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Flemington Road, Parkville, Melbourne, Vic. 3052, Australia. thomasp@cryptic.rch.unimelb.edu.au

Hum Mol Genet ; 10(1): 39-45, 2001 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11136712

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Nervo Óptico/anormalidades; Hipófise/anormalidades; Alelos; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos; Criança; Cromossomos Artificiais de Levedura; DNA/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Proteínas Repressoras; Fatores de Transcrição HES-1

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nervo Óptico / Hipófise / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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