Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a splice junction mutation in intron 5 and cluster of four mutations in exon 15.

Bodzioch, M; Lapicka, K; Aslanidis, C; Kacinski, M; Schmitz, G

Bodzioch, M; Lapicka, K; Aslanidis, C; Kacinski, M; Schmitz, G.

Afiliação

Bodzioch M; Department of Child Neurology, Polish-American Children's Hospital, Collegium Medicum, Jagiellonian University, Krakow, Poland.

Hum Mutat ; 17(1): 72, 2001.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11139246

Assuntos

Alelos; Processamento Alternativo/genética; Éxons/genética; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Íntrons/genética; Mutação/genética; Receptor trkA/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Éxons / Processamento Alternativo / Receptor trkA / Alelos / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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