Two novel mutant alleles of the gene encoding neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1) in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a splice junction mutation in intron 5 and cluster of four mutations in exon 15.
Hum Mutat
; 17(1): 72, 2001.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-11139246
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Íntrons
/
Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas
/
Éxons
/
Processamento Alternativo
/
Receptor trkA
/
Alelos
/
Mutação
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Polônia