Identification and expression analysis of spastin gene mutations in hereditary spastic paraplegia.

Svenson, I K; Ashley-Koch, A E; Gaskell, P C; Riney, T J; Cumming, W J; Kingston, H M; Hogan, E L; Boustany, R M; Vance, J M; Nance, M A; Pericak-Vance, M A; Marchuk, D A

Svenson, I K; Ashley-Koch, A E; Gaskell, P C; Riney, T J; Cumming, W J; Kingston, H M; Hogan, E L; Boustany, R M; Vance, J M; Nance, M A; Pericak-Vance, M A; Marchuk, D A.

Afiliação

Svenson IK; Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.

Am J Hum Genet ; 68(5): 1077-85, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11309678

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Genes Dominantes/genética; Humanos; Lactente; Íntrons/genética; Escore Lod; Pessoa de Meia-Idade; Núcleo Familiar; Penetrância; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Paraplegia Espástica Hereditária/epidemiologia; Espastina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Splicing de RNA / Adenosina Trifosfatases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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