Mutations in the gene encoding lecithin retinol acyltransferase are associated with early-onset severe retinal dystrophy.

Thompson, D A; Li, Y; McHenry, C L; Carlson, T J; Ding, X; Sieving, P A; Apfelstedt-Sylla, E; Gal, A

Thompson, D A; Li, Y; McHenry, C L; Carlson, T J; Ding, X; Sieving, P A; Apfelstedt-Sylla, E; Gal, A.

Afiliação

Thompson DA; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, USA. dathom@umich.edu

Nat Genet ; 28(2): 123-4, 2001 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11381255

Assuntos

Aciltransferases/genética; Mutação; Degeneração Retiniana/genética; Aciltransferases/metabolismo; Idade de Início; Animais; Células COS; Membrana Celular/metabolismo; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Aciltransferases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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