Ducky mouse phenotype of epilepsy and ataxia is associated with mutations in the Cacna2d2 gene and decreased calcium channel current in cerebellar Purkinje cells.

Barclay, J; Balaguero, N; Mione, M; Ackerman, S L; Letts, V A; Brodbeck, J; Canti, C; Meir, A; Page, K M; Kusumi, K; Perez-Reyes, E; Lander, E S; Frankel, W N; Gardiner, R M; Dolphin, A C; Rees, M

Barclay, J; Balaguero, N; Mione, M; Ackerman, S L; Letts, V A; Brodbeck, J; Canti, C; Meir, A; Page, K M; Kusumi, K; Perez-Reyes, E; Lander, E S; Frankel, W N; Gardiner, R M; Dolphin, A C; Rees, M.

Afiliação

Barclay J; Department of Paediatrics and Child Health, Royal Free and University College Medical School, The Rayne Institute, London, WC1E 6JJ, United Kingdom.

J Neurosci ; 21(16): 6095-104, 2001 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11487633

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Canais de Cálcio/metabolismo; Epilepsia/genética; Células de Purkinje/metabolismo; Animais; Ataxia/complicações; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Células Cultivadas; Cerebelo/citologia; Cerebelo/metabolismo; Mapeamento Cromossômico; Eletroencefalografia; Epilepsia/complicações; Homozigoto; Hibridização In Situ; Camundongos; Camundongos Mutantes Neurológicos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Oócitos/metabolismo; Técnicas de Patch-Clamp; Fenótipo; Subunidades Proteicas; Células de Purkinje/patologia; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/biossíntese; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Xenopus

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células de Purkinje / Ataxia / Canais de Cálcio / Epilepsia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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