Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis.

Gerber, S; Perrault, I; Hanein, S; Barbet, F; Ducroq, D; Ghazi, I; Martin-Coignard, D; Leowski, C; Homfray, T; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J; Rozet, J M

Gerber, S; Perrault, I; Hanein, S; Barbet, F; Ducroq, D; Ghazi, I; Martin-Coignard, D; Leowski, C; Homfray, T; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J; Rozet, J M.

Afiliação

Gerber S; Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 9(8): 561-71, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11528500

Assuntos

Éxons/genética; Íntrons/genética; Mutação/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Sequência de Bases/genética; Bovinos; Criança; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Zíper de Leucina/genética; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Proteínas/química

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Proteínas / Atrofias Ópticas Hereditárias / Éxons / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links