Novel SCN5A mutation leading either to isolated cardiac conduction defect or Brugada syndrome in a large French family.

Kyndt, F; Probst, V; Potet, F; Demolombe, S; Chevallier, J C; Baro, I; Moisan, J P; Boisseau, P; Schott, J J; Escande, D; Le Marec, H

Kyndt, F; Probst, V; Potet, F; Demolombe, S; Chevallier, J C; Baro, I; Moisan, J P; Boisseau, P; Schott, J J; Escande, D; Le Marec, H.

Afiliação

Kyndt F; Laboratoire de Physiopathologie et de Pharmacologie Cellulaires et Moléculaires, INSERM U533, Paris, France.

Circulation ; 104(25): 3081-6, 2001 Dec 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11748104

Assuntos

Sistema de Condução Cardíaco/patologia; Canais de Sódio/genética; Animais; Células COS; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletrocardiografia; Saúde da Família; Feminino; França; Proteínas de Fluorescência Verde; Bloqueio Cardíaco/genética; Bloqueio Cardíaco/fisiopatologia; Sistema de Condução Cardíaco/metabolismo; Sistema de Condução Cardíaco/fisiopatologia; Humanos; Proteínas Luminescentes/genética; Proteínas Luminescentes/metabolismo; Masculino; Potenciais da Membrana/fisiologia; Microscopia Confocal; Microscopia de Fluorescência; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5; Linhagem; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Sistema de Condução Cardíaco Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Circulation Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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