Identification of a 52 kb deletion downstream of the SOST gene in patients with van Buchem disease.

Balemans, W; Patel, N; Ebeling, M; Van Hul, E; Wuyts, W; Lacza, C; Dioszegi, M; Dikkers, F G; Hildering, P; Willems, P J; Verheij, J B G M; Lindpaintner, K; Vickery, B; Foernzler, D; Van Hul, W

Balemans, W; Patel, N; Ebeling, M; Van Hul, E; Wuyts, W; Lacza, C; Dioszegi, M; Dikkers, F G; Hildering, P; Willems, P J; Verheij, J B G M; Lindpaintner, K; Vickery, B; Foernzler, D; Van Hul, W.

Afiliação

Balemans W; Department of Medical Genetics, University of Antwerp and University Hospital Antwerp, Universiteitsplein 1, 2610 Antwerp, Belgium.

J Med Genet ; 39(2): 91-7, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11836356

Assuntos

Proteínas Morfogenéticas Ósseas; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas/genética; Deleção de Sequência/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Idoso; Sequência de Bases; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética/genética; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas / Deleção de Sequência / Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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