Genetic analyses and evaluation of peripheral parameters of thyroid hormone action for the differential diagnosis of RTH. A novel heterozygous missense mutation (M334T) discovered.

Mannavola, D; Vannucchi, G; Fugazzola, L; Cerutti, N; Persani, L; Beck-Peccoz, P

Mannavola, D; Vannucchi, G; Fugazzola, L; Cerutti, N; Persani, L; Beck-Peccoz, P.

Afiliação

Mannavola D; Institute of Endocrine Sciences, University of Milan, Ospedale Maggiore-IRCCS, Italy.

J Endocrinol Invest ; 25(2): RC4-6, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11929097

Assuntos

Heterozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Receptores beta dos Hormônios Tireóideos; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/diagnóstico; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética; Hormônios Tireóideos/farmacologia; Colágeno Tipo I; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Metionina; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fragmentos de Peptídeos/sangue; Peptídeos; Peptidil Dipeptidase A/sangue; Fenótipo; Hipófise/patologia; Pró-Colágeno/sangue; Globulina de Ligação a Hormônio Sexual/análise; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/patologia; Tireotropina/sangue; Tiroxina/sangue; Tri-Iodotironina/sangue

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Tireóideos / Receptores dos Hormônios Tireóideos / Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos / Mutação de Sentido Incorreto / Receptores beta dos Hormônios Tireóideos / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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