Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a Y210C mutation causes either altered protein handling or altered protein function of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase at multiple points in the vacuolar network.

Bradford, Tessa M; Litjens, Tom; Parkinson, Emma J; Hopwood, John J; Brooks, Doug A

Bradford, Tessa M; Litjens, Tom; Parkinson, Emma J; Hopwood, John J; Brooks, Doug A.

Afiliação

Bradford TM; The Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia 5006, Australia.

Biochemistry ; 41(15): 4962-71, 2002 Apr 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11939792

Assuntos

Mucopolissacaridose VI/genética; Mutação; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/genética; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/metabolismo; Vacúolos/enzimologia; Substituição de Aminoácidos; Animais; Anticorpos; Anticorpos Monoclonais; Northern Blotting; Células CHO; Cricetinae; Humanos; Cinética; Lisossomos/enzimologia; Modelos Moleculares; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/química; Conformação Proteica; Coelhos; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vacúolos / Mucopolissacaridose VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochemistry Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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