Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Keen, T Jeffrey; Hims, Matthew M; McKie, Arthur B; Moore, Anthony T; Doran, Rob M; Mackey, David A; Mansfield, David C; Mueller, Robert F; Bhattacharya, Shomi S; Bird, Alan C; Markham, Alexander F; Inglehearn, Chris F

Keen, T Jeffrey; Hims, Matthew M; McKie, Arthur B; Moore, Anthony T; Doran, Rob M; Mackey, David A; Mansfield, David C; Mueller, Robert F; Bhattacharya, Shomi S; Bird, Alan C; Markham, Alexander F; Inglehearn, Chris F.

Afiliação

Keen TJ; Molecular Medicine Unit, University of Leeds, UK. t.j.keen@leeds.ac.uk

Eur J Hum Genet ; 10(4): 245-9, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12032732

Assuntos

Genes Dominantes; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Proteínas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/metabolismo; Retinose Pigmentar/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Éxons; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-pim-1; Fatores de Processamento de RNA; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Retinose Pigmentar / Proteínas Proto-Oncogênicas / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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