TGGE screening of the entire FBN1 coding sequence in 126 individuals with marfan syndrome and related fibrillinopathies.

Katzke, Stefanie; Booms, Patrick; Tiecke, Frank; Palz, Monika; Pletschacher, Angelika; Türkmen, Seval; Neumann, Luitgard M; Pregla, Reinhard; Leitner, Christa; Schramm, Cornelia; Lorenz, Peter; Hagemeier, Christian; Fuchs, Josefine; Skovby, Flemming; Rosenberg, Thomas; Robinson, Peter N

Katzke, Stefanie; Booms, Patrick; Tiecke, Frank; Palz, Monika; Pletschacher, Angelika; Türkmen, Seval; Neumann, Luitgard M; Pregla, Reinhard; Leitner, Christa; Schramm, Cornelia; Lorenz, Peter; Hagemeier, Christian; Fuchs, Josefine; Skovby, Flemming; Rosenberg, Thomas; Robinson, Peter N.

Afiliação

Katzke S; Institute of Medical Genetics, Charité University Hospital, Berlin, Germany.

Hum Mutat ; 20(3): 197-208, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12203992

Assuntos

Eletroforese em Gel de Poliacrilamida/métodos; Éxons/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/patologia; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Eletroforese em Gel de Poliacrilamida / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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