A novel mutation in the RDS/Peripherin gene causes adult-onset foveomacular dystrophy.

Yang, Zhenglin; Lin, Wei; Moshfeghi, Darius M; Thirumalaichary, Sukanya; Li, Xi; Jiang, Li; Zhang, Heidi; Zhang, Sheng; Kaiser, Peter K; Traboulsi, Elias I; Zhang, Kang

Yang, Zhenglin; Lin, Wei; Moshfeghi, Darius M; Thirumalaichary, Sukanya; Li, Xi; Jiang, Li; Zhang, Heidi; Zhang, Sheng; Kaiser, Peter K; Traboulsi, Elias I; Zhang, Kang.

Afiliação

Yang Z; Cole Eye Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA.

Am J Ophthalmol ; 135(2): 213-8, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12566026

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Glicoproteínas de Membrana; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Degeneração Retiniana/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Bases; Criança; DNA/análise; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Periferinas; Degeneração Retiniana/diagnóstico; Deleção de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Glicoproteínas de Membrana / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas do Olho / Proteínas de Filamentos Intermediários / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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