Further delineation of the phenotype associated with heterozygous mutations in ZFHX1B.

Wilson, Meredith; Mowat, David; Dastot-Le Moal, Florence; Cacheux, Valère; Kääriäinen, Helena; Cass, Danny; Donnai, Dian; Clayton-Smith, Jill; Townshend, Sharron; Curry, Cynthia; Gattas, Michael; Braddock, Stephen; Kerr, Bronwyn; Aftimos, Salim; Zehnwirth, Harry; Barrey, Catherine; Goossens, Michel

Wilson, Meredith; Mowat, David; Dastot-Le Moal, Florence; Cacheux, Valère; Kääriäinen, Helena; Cass, Danny; Donnai, Dian; Clayton-Smith, Jill; Townshend, Sharron; Curry, Cynthia; Gattas, Michael; Braddock, Stephen; Kerr, Bronwyn; Aftimos, Salim; Zehnwirth, Harry; Barrey, Catherine; Goossens, Michel.

Afiliação

Wilson M; Department of Clinical Genetics, The Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia. merediw@chw.edu.au

Am J Med Genet A ; 119A(3): 257-65, 2003 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12784289

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Face/anormalidades; Doença de Hirschsprung/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Proteínas Repressoras/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Sondas de DNA; Epilepsia/genética; Feminino; Cardiopatias/congênito; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Microcefalia/genética; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco; Dedos de Zinco/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Homeodomínio / Face / Doença de Hirschsprung / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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