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Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Hellerud, Christina; Adamowicz, Maciej; Jurkiewicz, Dorota; Taybert, Joanna; Kubalska, Jolanta; Ciara, Elzbieta; Popowska, Ewa; Ellis, James R; Lindstedt, Sven; Pronicka, Ewa.
Afiliação
  • Hellerud C; Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg University, Bruna Stråket 16, S 413 415 Gothenburg, Sweden. Christina.Hellerud@clinchem.gu.se
Mol Genet Metab ; 79(3): 149-59, 2003 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12855219
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Glicerol Quinase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Glicerol Quinase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia