Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Mol Genet Metab
; 79(3): 149-59, 2003 Jul.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-12855219
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Análise Mutacional de DNA
/
Glicerol Quinase
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Suécia