A novel homozygous splice junction mutation in GPIIb associated with alternative splicing, nonsense-mediated decay of GPIIb-mRNA, and type II Glanzmann's thrombasthenia.

González-Manchón, C; Arias-Salgado, E G; Butta, N; Martín, G; Rodríguez, R B; Elalamy, I; Parrilla, R; Favier, R

González-Manchón, C; Arias-Salgado, E G; Butta, N; Martín, G; Rodríguez, R B; Elalamy, I; Parrilla, R; Favier, R.

Afiliação

González-Manchón C; Department of Pathophysiology and Human Molecular Genetics, Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), Madrid, Spain. cgmanchon@cib.csic.es

J Thromb Haemost ; 1(5): 1071-8, 2003 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12871379

Assuntos

Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Glicoproteínas da Membrana de Plaquetas; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Trombastenia/genética; Processamento Alternativo/genética; Códon sem Sentido; Sequência Conservada/genética; Saúde da Família; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Mutação de Sentido Incorreto; Estabilidade de RNA/genética; RNA Mensageiro/análise

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombastenia / Glicoproteínas da Membrana de Plaquetas / Mutação Puntual / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas / Sítios de Splice de RNA Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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