Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families.

Simonelli, F; Cennamo, G; Ziviello, C; Testa, F; de Crecchio, G; Nesti, A; Manitto, M P; Ciccodicola, A; Banfi, S; Brancato, R; Rinaldi, E

Simonelli, F; Cennamo, G; Ziviello, C; Testa, F; de Crecchio, G; Nesti, A; Manitto, M P; Ciccodicola, A; Banfi, S; Brancato, R; Rinaldi, E.

Afiliação

Simonelli F; Department of Ophthalmology, Seconda Università di Napoli, Naples, Italy. Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Italy. franctes@tin.it

Br J Ophthalmol ; 87(9): 1130-4, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12928282

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Retinosquise/genética; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Eletrorretinografia; Genótipo; Humanos; Itália; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Retinosquise/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Retinosquise / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Ophthalmol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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