A novel missense mutation (Gln306His) in exon 7 of the ED1 gene causing anhidrotic ectodermal dysplasia with prominent milia-like facial sebaceous papules. | Br J Dermatol;149(2): 443-5, 2003 Aug. | MEDLINE

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A novel missense mutation (Gln306His) in exon 7 of the ED1 gene causing anhidrotic ectodermal dysplasia with prominent milia-like facial sebaceous papules.

Hsu, M M L; Chao, S C; Lu, A C H.

Br J Dermatol ; 149(2): 443-5, 2003 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12932274

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Cisto Epidérmico/genética; Dermatoses Faciais/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Sequência de Bases; Ectodisplasinas; Humanos; Masculino; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Mutação de Sentido Incorreto / Cisto Epidérmico / Dermatoses Faciais / Proteínas de Membrana Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Mutação de Sentido Incorreto / Cisto Epidérmico / Dermatoses Faciais / Proteínas de Membrana Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article