Permanent neonatal diabetes caused by glucokinase deficiency: inborn error of the glucose-insulin signaling pathway.

Njølstad, Pål R; Sagen, Jørn V; Bjørkhaug, Lise; Odili, Stella; Shehadeh, Naim; Bakry, Doua; Sarici, S Umit; Alpay, Faruk; Molnes, Janne; Molven, Anders; Søvik, Oddmund; Matschinsky, Franz M

Njølstad, Pål R; Sagen, Jørn V; Bjørkhaug, Lise; Odili, Stella; Shehadeh, Naim; Bakry, Doua; Sarici, S Umit; Alpay, Faruk; Molnes, Janne; Molven, Anders; Søvik, Oddmund; Matschinsky, Franz M.

Afiliação

Njølstad PR; Department of Pediatrics, Haukeland University Hospital, University of Bergen, Norway. pal.njolstad@uib.no

Diabetes ; 52(11): 2854-60, 2003 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14578306

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Diabetes Mellitus/congênito; Diabetes Mellitus/genética; Glucoquinase/deficiência; Glucoquinase/genética; Insulina/fisiologia; Sequência de Bases; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Marcadores Genéticos; Glucoquinase/química; Glucoquinase/metabolismo; Glucose/fisiologia; Humanos; Recém-Nascido; Íntrons; Cinética; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Regiões Promotoras Genéticas; Conformação Proteica; Transdução de Sinais/genética; População Branca

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Diabetes Mellitus / Glucoquinase / Insulina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Diabetes Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega

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