A novel nonsense mutation of the mineralocorticoid receptor gene in a Swedish family with pseudohypoaldosteronism type I (PHA1).

Nyström, A-M; Bondeson, M-L; Skanke, N; Mårtensson, J; Strömberg, B; Gustafsson, J; Annerén, G

Nyström, A-M; Bondeson, M-L; Skanke, N; Mårtensson, J; Strömberg, B; Gustafsson, J; Annerén, G.

Afiliação

Nyström AM; Department of Genetics and Pathology, Uppsala University, S-751 85 Uppsala, Sweden.

J Clin Endocrinol Metab ; 89(1): 227-31, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14715854

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética; Receptores de Mineralocorticoides/genética; Adulto; Idoso; Criança; Cromossomos Humanos Par 12; Cromossomos Humanos Par 16; Cromossomos Humanos Par 4; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Análise de Sequência de DNA; Suécia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoaldosteronismo / Receptores de Mineralocorticoides / Códon sem Sentido Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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