Enzyme assay for diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency.

Verhoeven, Nanda M; Roos, Birthe; Struys, Eduard A; Salomons, Gajja S; van der Knaap, Marjo S; Jakobs, Cornelis

Verhoeven, Nanda M; Roos, Birthe; Struys, Eduard A; Salomons, Gajja S; van der Knaap, Marjo S; Jakobs, Cornelis.

Afiliação

Verhoeven NM; Department of Child Neurology, VU University Medical Center, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands. N.Verhoeven@vumc.nl

Clin Chem ; 50(2): 441-3, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14752017

Assuntos

Metiltransferases/sangue; Metiltransferases/deficiência; Células Cultivadas; Criança; Ensaios Enzimáticos Clínicos; Fibroblastos/enzimologia; Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas; Guanidinoacetato N-Metiltransferase; Humanos; Ativação Linfocitária; Linfócitos/enzimologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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