A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4).

Gallione, Carol J; Repetto, Gabriela M; Legius, Eric; Rustgi, Anil K; Schelley, Susan L; Tejpar, Sabine; Mitchell, Grant; Drouin, Eric; Westermann, Cornelius J J; Marchuk, Douglas A

Gallione, Carol J; Repetto, Gabriela M; Legius, Eric; Rustgi, Anil K; Schelley, Susan L; Tejpar, Sabine; Mitchell, Grant; Drouin, Eric; Westermann, Cornelius J J; Marchuk, Douglas A.

Afiliação

Gallione CJ; Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.

Lancet ; 363(9412): 852-9, 2004 Mar 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15031030

Assuntos

Polipose Adenomatosa do Colo/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Transdução de Sinais/genética; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/genética; Transativadores/genética; Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia; Comorbidade; Expressão Gênica/genética; Expressão Gênica/fisiologia; Humanos; Fenótipo; Transdução de Sinais/fisiologia; Proteína Smad4; Síndrome; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/epidemiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária / Transdução de Sinais / Transativadores / Polipose Adenomatosa do Colo / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Lancet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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