Decreased guanine nucleotide exchange factor activity in eIF2B-mutated patients.

Fogli, Anne; Schiffmann, Raphael; Hugendubler, Lynne; Combes, Patricia; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Kimball, Scot R; Boespflug-Tanguy, Odile

Fogli, Anne; Schiffmann, Raphael; Hugendubler, Lynne; Combes, Patricia; Bertini, Enrico; Rodriguez, Diana; Kimball, Scot R; Boespflug-Tanguy, Odile.

Afiliação

Fogli A; INSERM UMR 384, Faculté de Médecine, 28 place Henri Dunant, Clermont-Ferrand, France.

Eur J Hum Genet ; 12(7): 561-6, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15054402

Assuntos

Encefalopatias/genética; Fator de Iniciação 2B em Eucariotos/genética; Fator de Iniciação 2B em Eucariotos/metabolismo; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Mutação; Adolescente; Encefalopatias/metabolismo; Linhagem Celular Transformada; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/metabolismo; Humanos; Lactente; Linfócitos/metabolismo; Masculino; Mutação/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Fator de Iniciação 2B em Eucariotos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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