Disease anticipation is associated with progressive telomere shortening in families with dyskeratosis congenita due to mutations in TERC.

Vulliamy, Tom; Marrone, Anna; Szydlo, Richard; Walne, Amanda; Mason, Philip J; Dokal, Inderjeet

Vulliamy, Tom; Marrone, Anna; Szydlo, Richard; Walne, Amanda; Mason, Philip J; Dokal, Inderjeet.

Afiliação

Vulliamy T; Department of Haematology, Division of Investigative Science, Imperial College London, Hammersmith Hospital, DuCane Rd, London W12 ONN, UK.

Nat Genet ; 36(5): 447-9, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15098033

Assuntos

Disceratose Congênita/genética; Mutação/genética; RNA/genética; Telomerase/genética; Telômero/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Disceratose Congênita/diagnóstico; Família; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Deleção de Sequência

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Telômero / Telomerase / Disceratose Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links