Molecular characterization of familial hypercholesterolemia in Spain: identification of 39 novel and 77 recurrent mutations in LDLR.

Mozas, Pilar; Castillo, Sergio; Tejedor, Diego; Reyes, Gilberto; Alonso, Rodrigo; Franco, Miguel; Saenz, Pedro; Fuentes, Francisco; Almagro, Fátima; Mata, Pedro; Pocoví, Miguel

Mozas, Pilar; Castillo, Sergio; Tejedor, Diego; Reyes, Gilberto; Alonso, Rodrigo; Franco, Miguel; Saenz, Pedro; Fuentes, Francisco; Almagro, Fátima; Mata, Pedro; Pocoví, Miguel.

Afiliação

Mozas P; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Spain.

Hum Mutat ; 24(2): 187, 2004 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15241806

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação/genética; Receptores de LDL/genética; Códon sem Sentido/genética; Éxons/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Humanos; Íntrons/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Espanha/epidemiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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