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Impaired calmodulin binding of myosin-7A causes autosomal dominant hearing loss (DFNA11).
Bolz, Hanno; Bolz, Steffen-Sebastian; Schade, Götz; Kothe, Christian; Mohrmann, Gerrit; Hess, Markus; Gal, Andreas.
Afiliação
  • Bolz H; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Butenfeld 42, Hamburg, Germany. hanno.bolz@uk-koeln.de
Hum Mutat ; 24(3): 274-5, 2004 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15300860
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calmodulina / Miosinas / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Perda Auditiva Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Aged / Aged80 / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calmodulina / Miosinas / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Perda Auditiva Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Aged / Aged80 / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha