Heterozygous telomerase RNA mutations found in dyskeratosis congenita and aplastic anemia reduce telomerase activity via haploinsufficiency.

Marrone, Anna; Stevens, David; Vulliamy, Tom; Dokal, Inderjeet; Mason, Philip J

Marrone, Anna; Stevens, David; Vulliamy, Tom; Dokal, Inderjeet; Mason, Philip J.

Afiliação

Marrone A; Department of Haematology, Division of Investigative Science, Imperial College London, Hammersmith Hospital, London, United Kingdom.

Blood ; 104(13): 3936-42, 2004 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15319288

Assuntos

Anemia Aplástica/genética; Disceratose Congênita/genética; Mutação; RNA/genética; Telomerase/genética; Adulto; Anemia Aplástica/enzimologia; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Disceratose Congênita/enzimologia; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Conformação de Ácido Nucleico; RNA/metabolismo; Deleção de Sequência; Telomerase/metabolismo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Telomerase / Disceratose Congênita / Anemia Aplástica / Mutação Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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