CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.

Scala, E; Ariani, F; Mari, F; Caselli, R; Pescucci, C; Longo, I; Meloni, I; Giachino, D; Bruttini, M; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, A

Scala, E; Ariani, F; Mari, F; Caselli, R; Pescucci, C; Longo, I; Meloni, I; Giachino, D; Bruttini, M; Hayek, G; Zappella, M; Renieri, A.

Afiliação

Scala E; Medical Genetics, Departement of Molecular Biology, University of Siena, Siena, Italy.

J Med Genet ; 42(2): 103-7, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15689447

Assuntos

Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome de Rett/genética; Espasmos Infantis/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Síndrome de Rett/diagnóstico; Espasmos Infantis/diagnóstico; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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